متلازمة جاكوب (XYY) هي حالة وراثية ناتجة عن وجود كروموسوم Y إضافي في الذكور. فيما يلي بعض النقاط الرئيسية حولها:
• السبب:
تحدث عندما يكون لدى الذكر كروموسوم Y زائد، فيصبح لديه مجموعة كروموسومية (XYY) بدلاً من (XY).
• الأعراض والعلامات:
• غالبًا ما يكون الطول أعلى من المتوسط.
• قد تظهر بعض صعوبات تعلم بسيطة أو تأخر في النطق واللغة.
• في بعض الحالات يمكن أن تظهر مشاكل سلوكية مثل الاندفاعية أو صعوبات في التعامل مع الآخرين، ولكن هذه الأعراض تختلف من شخص لآخر.
• التشخيص:
يُشخّص عن طريق اختبار الكروموسومات (الفحص الجيني) الذي يكشف عن وجود الكروموسوم Y الإضافي.
• العلاج والدعم:
لا يوجد علاج مباشر لمتلازمة جاكوب، لكن يمكن تحسين جودة الحياة من خلال:
• التدخل التعليمي المبكر والدعم في المدرسة.
• الدعم السلوكي والنفسي حسب الحاجة.
• متابعة طبية منتظمة لتقييم النمو والتطور.
إذا كنت تشك في وجود هذه المتلازمة أو لديك استفسارات حولها، فمن الأفضل استشارة طبيب متخصص أو مستشار وراثي للحصول على تقييم شامل
متلازمة جاكوب ليست تشوهًا بالمعنى الذي يجعل الشخص يبدو مختلفًا بشكل كبير أو يشكل خطرًا على الصحة. هي حالة وراثية تتميز بوجود كروموسوم Y إضافي عند الذكور، وغالبًا ما تكون مصحوبة ببعض الصفات مثل الطول الزائد أو تحديات بسيطة في التعلم أو النطق.
معظم الأفراد الذين لديهم هذه المتلازمة يعيشون حياة طبيعية ولا يواجهون مشاكل خطيرة. الدعم التعليمي والنفسي يمكن أن يساعد إذا ظهرت صعوبات معينة. لذا، ليست حالة مخيفة، بل اختلاف وراثي قد يحتاج لبعض الرعاية والدعم في بعض الأحيان
. يُطلب في حالات محددة أكثر:
• عمر الأم فوق 35 سنة
• وجود نتائج غير طبيعية في فحص الأشعة أو التحاليل التقليدية
• تاريخ عائلي أو حمل سابق بطفل لديه مشاكل وراثية
• رغبة الأهل في معرفة احتمالية المشاكل الوراثية مبكرًا
ويعتبر مكلف شوي ف مو الكل يطلبه اذا ماكان فيه سبب ضروري
• لا، NIPT لا يُقيّم صحة أو تطور دماغ الجنين بشكل مباشر.
• لكنه قد يكشف عن اضطرابات جينية مرتبطة بتشوهات في الدماغ أو النمو العقلي (مثل التثلث الصبغي 13 و18)، وهي اضطرابات قد تؤثر على تطور الدماغ.
إذا كنتِ قلقة بشأن صحة دماغ الجنين، فإن الفحوصات الأفضل لذلك هي:
• السونار التفصيلي (التصوير بالموجات فوق الصوتية رباعي الأبعاد)
• فحص النمو والتشريح في الأسبوع 18-22
• في بعض الحالات: تصوير بالرنين المغناطيسي للجنين (Fetal MRI
1. NIPT (تحليل الحمض النووي في دم الأم)
• متى يُعمل؟ من الأسبوع 10 من الحمل.
• كيف يُؤخذ؟ عينة دم من الأم.
• ماذا يكشف؟
• اضطرابات الكروموسومات (مثل متلازمة داون، إدواردز، باتو).
• مشاكل في الكروموسومات الجنسية (مثل متلازمة تيرنر).
• مميزاته: آمن 100% على الجنين، دقة عالية.
• حدوده: لا يُظهر حالة دماغ الجنين أو تشوهات عضوية.
2. السونار التفصيلي (التصوير بالموجات فوق الصوتية التفصيلية)
• متى يُعمل؟ عادة في الأسبوع 18 إلى 22.
• ماذا يكشف؟
• تشوهات في بنية الدماغ.
• حجم الدماغ، تجاويف الدماغ، وجود الماء في الرأس أو لا.
• شكل الجمجمة، ونمو أعضاء أخرى.
• مميزاته: يُعطي نظرة فعلية على تشريح الجنين.
3. الرنين المغناطيسي للجنين (Fetal MRI)
• متى يُعمل؟ عادة بعد الأسبوع 20، إذا شك الطبيب في شيء.
• ماذا يكشف؟
• تفاصيل دقيقة جداً عن دماغ الجنين.
• يُستخدم لتأكيد أو استبعاد مشاكل معينة ظهرت في السونار.
• مميزاته: دقة عالية جداً في تصوير الدماغ والأعصاب
العضوة: 1616849 , منذ يومين
في ارتفع نسبة بمتلازمة جاكوب لازمً تعملي تحليل سائل امنيوسيالعضوة: 1965379 , منذ يومين
طيب انت ما حكولك النتيجة ؟العضوة: 1991748 , منذ يومين
احجزي موعد وخلي الدكتوره تشوف تحليلك وتقرر واذا مارتحتي شوفي اكثر من طبيب .. وان شاءالله خيرالعضوة: 2004007 , منذ يومين
@user-1616849 شو هي متلازمة جاكوب؟العضوة: 508814 , منذ يومين
متلازمة جاكوب (XYY) هي حالة وراثية ناتجة عن وجود كروموسوم Y إضافي في الذكور. فيما يلي بعض النقاط الرئيسية حولها: • السبب: تحدث عندما يكون لدى الذكر كروموسوم Y زائد، فيصبح لديه مجموعة كروموسومية (XYY) بدلاً من (XY). • الأعراض والعلامات: • غالبًا ما يكون الطول أعلى من المتوسط. • قد تظهر بعض صعوبات تعلم بسيطة أو تأخر في النطق واللغة. • في بعض الحالات يمكن أن تظهر مشاكل سلوكية مثل الاندفاعية أو صعوبات في التعامل مع الآخرين، ولكن هذه الأعراض تختلف من شخص لآخر. • التشخيص: يُشخّص عن طريق اختبار الكروموسومات (الفحص الجيني) الذي يكشف عن وجود الكروموسوم Y الإضافي. • العلاج والدعم: لا يوجد علاج مباشر لمتلازمة جاكوب، لكن يمكن تحسين جودة الحياة من خلال: • التدخل التعليمي المبكر والدعم في المدرسة. • الدعم السلوكي والنفسي حسب الحاجة. • متابعة طبية منتظمة لتقييم النمو والتطور. إذا كنت تشك في وجود هذه المتلازمة أو لديك استفسارات حولها، فمن الأفضل استشارة طبيب متخصص أو مستشار وراثي للحصول على تقييم شاملالعضوة: 508814 , منذ يومين
متلازمة جاكوب ليست تشوهًا بالمعنى الذي يجعل الشخص يبدو مختلفًا بشكل كبير أو يشكل خطرًا على الصحة. هي حالة وراثية تتميز بوجود كروموسوم Y إضافي عند الذكور، وغالبًا ما تكون مصحوبة ببعض الصفات مثل الطول الزائد أو تحديات بسيطة في التعلم أو النطق. معظم الأفراد الذين لديهم هذه المتلازمة يعيشون حياة طبيعية ولا يواجهون مشاكل خطيرة. الدعم التعليمي والنفسي يمكن أن يساعد إذا ظهرت صعوبات معينة. لذا، ليست حالة مخيفة، بل اختلاف وراثي قد يحتاج لبعض الرعاية والدعم في بعض الأحيانالعضوة: 508814 , منذ يومين
الله يطمن قلبج تاكدي مع الطبيب ع الاغلب حسب الي قريته مافيه شي يخوف الحمدلله 💗🌸العضوة: 1993406 , منذ يومين
بنات انا ما ساويت هاد تحليل اجباري لازم اعملو وليش دكتورتي ما طلبتوالعضوة: 508814 , منذ يومين
. يُطلب في حالات محددة أكثر: • عمر الأم فوق 35 سنة • وجود نتائج غير طبيعية في فحص الأشعة أو التحاليل التقليدية • تاريخ عائلي أو حمل سابق بطفل لديه مشاكل وراثية • رغبة الأهل في معرفة احتمالية المشاكل الوراثية مبكرًا ويعتبر مكلف شوي ف مو الكل يطلبه اذا ماكان فيه سبب ضروريالعضوة: 614008 , منذ يومين
@user-508814 الله يعطيك العافيه طمنيتي عندي موعد قريب وبسأل الدكتوره شاااكره لك 🤲🏻❤️العضوة: 1965379 , منذ يومين
@user-1993406 والله انا كمان ما عملته واصلا الدكتورة ما طلبته مني انا اللي بعرفه بعملو فحص ع الاسبوع ال ١١ ع السونار العادي اول شي وازا شكت الدكتورة بشي بتطلب الفحص هاد ل تتأكدالعضوة: 373383 , منذ يومين
عندنا اعطوني حتى وعمري فالعشرينات هو مش اجباري انا ولا مرة سويتوالعضوة: 2004007 , منذ يومين
هل مثل هالتحاليل بيعرفوا إذا مشكل بدماغ وعقل الجنين يعني مرض متعلق بالعقل الله يحفظ الجميعالعضوة: 508814 , منذ يومين
• لا، NIPT لا يُقيّم صحة أو تطور دماغ الجنين بشكل مباشر. • لكنه قد يكشف عن اضطرابات جينية مرتبطة بتشوهات في الدماغ أو النمو العقلي (مثل التثلث الصبغي 13 و18)، وهي اضطرابات قد تؤثر على تطور الدماغ. إذا كنتِ قلقة بشأن صحة دماغ الجنين، فإن الفحوصات الأفضل لذلك هي: • السونار التفصيلي (التصوير بالموجات فوق الصوتية رباعي الأبعاد) • فحص النمو والتشريح في الأسبوع 18-22 • في بعض الحالات: تصوير بالرنين المغناطيسي للجنين (Fetal MRIالعضوة: 508814 , منذ يومين
1. NIPT (تحليل الحمض النووي في دم الأم) • متى يُعمل؟ من الأسبوع 10 من الحمل. • كيف يُؤخذ؟ عينة دم من الأم. • ماذا يكشف؟ • اضطرابات الكروموسومات (مثل متلازمة داون، إدواردز، باتو). • مشاكل في الكروموسومات الجنسية (مثل متلازمة تيرنر). • مميزاته: آمن 100% على الجنين، دقة عالية. • حدوده: لا يُظهر حالة دماغ الجنين أو تشوهات عضوية. 2. السونار التفصيلي (التصوير بالموجات فوق الصوتية التفصيلية) • متى يُعمل؟ عادة في الأسبوع 18 إلى 22. • ماذا يكشف؟ • تشوهات في بنية الدماغ. • حجم الدماغ، تجاويف الدماغ، وجود الماء في الرأس أو لا. • شكل الجمجمة، ونمو أعضاء أخرى. • مميزاته: يُعطي نظرة فعلية على تشريح الجنين. 3. الرنين المغناطيسي للجنين (Fetal MRI) • متى يُعمل؟ عادة بعد الأسبوع 20، إذا شك الطبيب في شيء. • ماذا يكشف؟ • تفاصيل دقيقة جداً عن دماغ الجنين. • يُستخدم لتأكيد أو استبعاد مشاكل معينة ظهرت في السونار. • مميزاته: دقة عالية جداً في تصوير الدماغ والأعصاب